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El investigador de la Universidad del País Vasco, Xabier Elcoroaristizabal está estudiando factores genéticos complementarios a la apolipoproteína E (APOE), y, concretamente, el APOEe4, el principal factor de riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico, para abordar la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer.
Queda mucho por estudiar
El APOEe4 es la forma más común en la que se manifiesta esta patología, provocada por una combinación de causas hereditarias y ambientales. Se estima que al menos el 40 por ciento de los pacientes esporádicos afectados por este mal son portadores del APOEe4, pero esto también implica que queda mucho por estudiar.
Por este motivo, el investigador ha abierto una vía de partida analizando genes candidatos que, siempre en combinación con el APOEe4, pudieran ayudar a explicar más casos. Su tesis se titula 'Marcadores moleculares en deterioro cognitivo leve tipo amnésico y enfermedad de Alzheimer', ha sido publicada en la revista 'BMC Neuroscience'.
En esta búsqueda de genes candidatos, Elcoroaristizabal ha confirmado que la variación genética APOEe4 es, efectivamente, el principal factor de riesgo para padecer la enfermedad de Alzheimer. Pero no solo eso, sino que ha identificado varios genes que, siempre y cuando se manifiesten combinados con el APOEe4, podrían acercarnos un paso más a la detección precoz de esta patología.
"Genes que de alguna manera están vinculados con las vías de neurotransmisión, el estrés oxidativo o la efectividad de los estrógenos parecen estar relacionados con un mayor riesgo para los portadores de APOEe4", explica.
El objetivo a largo plazo es contribuir a la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer, identificando rasgos que pudieran ser detectables en fases muy tempranas. Y es que, tal y como explica Elcoroaristizabal, a falta de una cura para esta patología, la alternativa es tomarle la delantera y retrasar su desarrollo.
"Ciertas medidas preventivas de estimulación cognitiva retrasan su aparición. Incluso hay fármacos nuevos que podrían empezar a utilizarse antes. Hoy en día no tenemos solución, pero cuanto más mantengamos en correcto estado la capacidad cognitiva de la persona, mejor", explica.
Los individuos que desarrollan la enfermedad de Alzheimer pasan previamente por un periodo de transición, el cual podría ser el momento clave para aplicar las medidas preventivas de manera efectiva. Se trata del deterioro cognitivo leve (DCL), en el que se dan pequeñas alteraciones cognitivas que no afectan aún a las actividades de la vida diaria.
De entre los diferentes tipos de DCL, uno afecta casi en exclusiva a la memoria (de tipo amnésico o DCLa), y aquellas personas que lo padecen tienen una elevada probabilidad de desarrollar la patología.
Según comenta Elcoroaristizabal, lo interesante es saber qué componentes genéticos están relacionados con este deterioro, así como precisar en qué porcentaje aumentan el riesgo de desarrollar dicha enfermedad. "Si identificamos qué genes están implicados y qué factores de susceptibilidad hay, se podrían tomar medidas preventivas", explica.